Nadszedł czas, aby wykonać testy genetyczne naszego najmłodszego pokolenia, które zostało z nami i charcików włoskich, które dołączyły do naszego stada z innych hodowli. Próbki śliny poleciały do UC Davis w Kalifornii, a wyniki poznamy pewnie za trochę ponad miesiąc. Oprócz badań w kierunku FEH, PCAG, PRA, i PLL zamówiliśmy jeszcze panel umaszczenia. A co oznaczają te skróty?
Jakie badania genetyczne możemy wykonać charcikom włoskim?
CHOROBY ZĘBÓW – FEH – Familial Enamel Hypoplasia
Wiele lat temu, mniej więcej przed 2014 rokiem na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis wyodrębniono mutację genu, która odpowiada za niedorozwój szkliwa u charcików włoskich. Wynik badania DNA w kierunku FEH może wyglądać tak:
- – N/N to pies zdrowy
- – N/FEH to pies nosiciel
- – FEH/FEH to pies chory
W naszej hodowli jedna suka jest nosicielem FEH – wiedza o tym pozwala dobierać do niej samców N/N i w ten sposób zapobiegać urodzeniu się chorych psów. Co ciekawe, znamy przypadek charcika włoskiego u którego rozwinęła się hipoplazja szkliwa, mimo braku obciążenia genetycznego. Oprócz badań DNA w kierunku FEH, sporą uwagę zwracamy na uzębienie naszych psów. Są bowiem charciki włoskie, które cierpią na choroby dziąseł i bardzo wcześnie tracą zęby. Zuella to podwalina naszej hodowli. Suka po której zostawiliśmy u siebie największą ilość potomstwa – to charcik, który do dziesiątego roku życia miał wszystkie zęby w idealnym stanie.
CHOROBY OCZU – PRA (postępujący zanik siatkówki), PCAG (jaskra), PLL (wypadanie soczewki)
W wachlarzu dostępnych testów wymienionego wcześniej Uniwersytetu w Kalifornii są dostępne badania genetyczne pod kątem PRA, PCAG i PLL.
PRA to choroba genetyczna charakteryzująca się postępującą degeneracją fotoreceptorów w siatkówce. To nieuleczalna choroba, która prowadzi do ślepoty. Trzeba pamiętać, że dostępne testy badają tylko podatność na zachorowanie, więc nawet pies który ma wysoki faktor ryzyka, nigdy nie musi zachorować i odwrotnie. UC Davis wyodrębniło 5 loci związanych z podatnością na zachorowanie na PRA – gdzie mała litera niesie allel ryzyka. Im więcej dużych liter w geotypie tym lepiej, ale nie oznacza to, że każdy genotyp może być czytany tak samo. Odpowiednio dobierając pary hodowlane jesteśmy w stanie pilnować tego, żeby nie obarczać planowanych szczeniąt podwyższonym ryzykiem zachorowania na PRA, albo wręcz ryzyko to minimalizować.
- Psy z genotypem aa lub dd są 30 razy bardziej narażone na rozwój PRA.
- Psy z genotypem Aa (z którąkolwiek z małych liter b lub c) – są 9 razy bardziej narażone na rozwój PRA.
- Psy z genotypem Aa (z którąkolwiek z małych liter d lub e)- są 5 razy bardziej narażone na rozwój PRA.
- Psy z genotypem AA są w grupie niskiego ryzyka.
- Reszta jest obarczona niskim ryzykiem, ale są nosicielami. Szczegółowe rozpisanie alleli można sprawdzić TUTAJ.
Oprócz PRA badamy nasze charciki włoskie również pod kątem jaskry pierwotnej zamkniętego kąta (PCAG). Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, która wynika z szybkiego wzrostu ciśnienia w oku. To powoduje utratę funkcji nerwu wzrokowego i utratę komórek zwojowych siatkówki. Początek jest nagły, bolesny i nieleczony prowadzi do ślepoty (nie każdy pies jednak reaguje na leczenie). Średni wiek psów w momencie rozpoznania to 4 lata. Mówienie o tym, że pies, który jest PCAG N/N jest wolny od jaskry, trochę mija się z prawdą. Ryzyko jest niewielkie, ale nadal wynosi 2%. Wynik badania DNA w kierunku PCAG może wyglądać tak:
- N/N – niskie ryzyko rozwoju jaskry (2%)
- N/S – nosiciel, niskie ryzyko rozwoju jaskry (2%). Skojarzenie dwóch nosicieli da 25% szczeniąt o wyższym ryzyku rozwoju jaskry pierwotnej.
- S/S – dwie kopie wariantów związanych z jaskrą – takie psy są bardziej narażone na rozwój jaskry (60 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby).
Naszym psom dodatkowo wykonujemy genetyczne badanie w kierunku wypadania soczewki. Po konsultacjach z okulistą okazało się, że jest to dość częsta przypadłość u chartów w ogóle i późno wykryte, nieleczone prowadzi do ślepoty. Często obraz jaki okulista widzi w badaniu klinicznym, przy teście genetycznym N/N daje pewność, że nie ma do czynienia z chorobą dziedziczoną, a tylko kwestią osobniczą. Pierwotne zwichnięcie soczewki pojawia się samoistnie, zwykle w wieku od 3 do 8 lat. Oczy mogą być zaatakowane w różnym czasie, a pierwszym objawem jest łzawienie. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie:
- N/N – brak pierwotnego zwichnięcia soczewki i takie psy nie mogą przenosić tego wariantu na swoje potomstwo.
- N/PLL – niewielkie ryzyko rozwoju pierwotnego zwichnięcia soczewki, nosicielstwo. Przewiduje się, że skojarzenie dwóch nosicieli da 25% szczeniąt dotkniętych zwichnięciem soczewki pierwotnej.
- PLL/PLL – pies ma lub jest narażony na rozwój pierwotnego zwichnięcia soczewki i przekaże ten wariant całemu potomstwu.
Nasze stado psów regularnie badamy również klinicznie. Badania wykonujemy do później starości, nawet u psów już wykastrowanych i wycofanych z hodowli. Każdy nasz charcik na swojej stronie ma opisane badania, które zostały wykonane, a oryginały są zawsze u nas do wglądu. Oprócz tego czasami hurtowo stawiamy się u weterynarza, o czym można przeczytać np. w tym ARTYKULE.
