Choroby genetyczne oczu u 85% charcików włoskich?

W ostatnich dniach na jednej z facebookowych grup traktujących o zdrowiu charcików włoskich, został udostępniony post sugerujący, że aż „85% charcików włoskich ma genetyczne choroby oczu”. W komentarzach został on poparty autorytetem lekarza weterynarii i tabelką z naukowego artykułu, opublikowanego siedem lat temu w czasopiśmie Veterinary Opthalmology. Zabrzmiało groźnie, brzmi naukowo – ale zanim damy się wystraszyć, warto wziąć głęboki oddech i zobaczyć, co tam naprawdę napisano. Standardowo – zrobiliśmy to za Was.

Co to za badanie i co naprawdę mówi?

Tytuł badania, na które powołano się w facebookowym poście, to Epidemiology of ocular disorders presumed to be inherited in three small Italian dog breeds in Italy, co można przetłumaczyć na język polski jako: Częstość występowania przypuszczalnie dziedzicznych chorób oczu u trzech małych, włoskich ras psów we Włoszech. Autorem jest Adolfo Guandalini – włoski lekarz weterynarii, specjalizujący się w okulistyce, który jest współautorem licznych publikacji naukowych z zakresu chorób oczu u psów. Materiał naukowy został opublikowany w 2018 roku, na podstawie badania trzech włoskich ras: maltańczyków, bolończyków i oczywiście budzących nasze największe zainteresowanie – charcików włoskich. Dane zbierano od 1994 do 2015 roku.

Celem naukowców było badanie częstości występowania chorób przypuszczalnie dziedzicznych (KP-HED). I tu uwaga. KP-HED, to kluczowy termin, oznaczający known and presumed-hereditary eye diseases – „choroby oczu znane i przypuszczalnie dziedziczne”. Przypuszczalnie. Bez dowodów, ale o tym dalej. Co ważne – dziedziczne nie równa się genetyczne, bo owszem, każda choroba dziedziczna jest chorobą genetyczną, ale nie każda choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną.

Wyniki pochodziły z dwóch źródeł: na podstawie badania zdrowych psów, przy okazji certyfikacji (80%) i na podstawie badania psów kierowanych do okulisty z podejrzeniem problemu (20%).

Częstość występowania chorób zgłoszona dla tej rasy najprawdopodobniej odzwierciedla dane dotyczące pacjentów okulistycznych, a nie zdrowych psów.

Sami autorzy badania w części „Discussion” i „Conclusions” wskazują na szereg ograniczeń metodologicznych – dane zbierano w dużej mierze z klinik referencyjnych, a nie w populacji ogólnej. Oznacza to, że niektóre choroby mogły być nadreprezentowane, a inne zupełnie pominięte. Brak było też weryfikacji genetycznej KP-HED. Przypisanie zmian do tej kategorii, opierało się wyłącznie na częstszym występowaniu ich w danej rasie. Najprościej mówiąc – całkiem prawdopodobne, że po świecie chodzi X razy więcej zdrowych charcików włoskich, z którymi właściciele nie chodzą do lekarza-okulisty (bo nie ma takiej potrzeby).

W całej grupie przebadanych 462 psów, było 79 charcików włoskich (ich średni wiek – 6 lat). 67 z nich miało stwierdzoną przynajmniej jedną KP-HED – i to właśnie ta wartość – 85% pojawiła się jako rzekomy dowód na masowe występowanie genetycznych chorób oczu w tej rasie. Tyle, że najczęstszą zmianą nie była zaćma, jaskra, PRA, dysplazja siatkówki, czy inna istotna choroba, lecz degeneracja ciała szklistego. I to bez dowodu, że jest to wada dziedziczna. Wszystko, czego dowodzi ten raport, to po prostu obserwacja częstszego występowania VD w rasie, o czym zresztą już kiedyś pisaliśmy w jednym z artykułów.

To jeszcze raz – czym jest degeneracja ciała szklistego?

Ciało szkliste to żelowa substancja wypełniająca wnętrze oka – nadaje mu kształt, stabilizuje jego strukturę i umożliwia prawidłowe przewodzenie światła do siatkówki. Z wiekiem lub pod wpływem różnych czynników, może dojść do zmian w jej strukturze – przede wszystkim do tzw. syneresis, czyli procesu upłynnienia, kiedy ciało szkliste traci swoją jednolitą konsystencję. W efekcie tworzą się zagęszczenia włókien kolagenowych, które rzucają cień na siatkówkę – i to właśnie postrzegamy jako „męty” (floaters). Mogą one być widoczne jako pływające nitki, kropki lub cienie przesuwające się w polu widzenia.

W znakomitej większości przypadków degeneracja ciała szklistego u charcików włoskich jest łagodna i nie prowadzi do żadnych, poważnych problemów ze wzrokiem. W teorii, w ekstremalnej sytuacji VD może wiązać się ze ​zwiększonym ryzykiem odwarstwienia siatkówki, co jest stanem wymagającym natychmiastowej interwencji weterynaryjnej.​ Osłabione struktury mogą też prowadzić do drobnych krwotoków wewnątrz oka. Degeneracja ciała szklistego u psów, choć brzmi poważnie, u whippetów i charcików włoskich jest zwykle bezobjawowa i nie prowadzi do problemów ze wzrokiem.

W żadnym do tej pory badaniu nie wykazano, by degeneracja ciała szklistego u charcików włoskich była chorobą postępującą, groźną lub uwarunkowaną genetycznie. W tym oraz w innych badaniach, przeprowadzonych np. przez fińskich naukowców, nie stwierdzono ani jednego przypadku odwarstwienia siatkówki w wyniku degeneracji ciała szklistego. Warto również wspomnieć o tym, że zjawisko VD dotyczy także ludzi. Około 30% czterdziestolatków i aż 70% osób po 65. roku życia ma męty – masz je zapewne i ty, zwykle całkowicie nieszkodliwe. Ja np. mam męty w oku od kiedy pamiętam.

Podsumowanie faktów o badaniu

❌ Jest obszerne, ale dane są stare. Zaczęły być zbierane 30 lat temu, kiedy hodowcy nie mieli narzędzia w postaci badań DNA, które np. w naszej rasie są dostępne dopiero od mniej więcej 2013 r. i z ogromnym powodzeniem eliminują chore psy z hodowli.

❌ Dane dotyczą zaledwie 79 charcików włoskich. Badanie na tak niewielkiej próbie powoduje, że trudniej wyłapać statystyczne nieprawidłowości i wyciągnąć wiarygodne wnioski. W małych próbach mamy tzw. efekt próbki niereprezentatywnej – czyli: niewielka popu.lacja = większe ryzyko przeszacowania wyników.

❌ Najczęstsza znaleziona zmiana u charcików włoskich – VD (degeneracja ciała szklistego) – nie została uznana za chorobę groźną, progresywną, nie wyakzano też żadnych dowodów na jej dziedziczenie.

❌ To nie jest badanie potwierdzające, że 85% charcików ma genetyczne choroby oczu. To badanie pokazuje jedynie, że u pewnej liczby charcików zaobserwowano zmiany, które mogłyby być dziedziczne – ale nie muszą. I które w większości przypadków nie mają znaczenia klinicznego.

Co gdyby 85% charcików naprawdę miało genetyczne choroby oczu?

Oznaczałoby to:

– konieczność bezwzględnego wykluczenia ogromnej części populacji psów z hodowli.

– Drastyczny wzrost liczby psów z rzeczywistymi problemami okulistycznymi.

– Regularne przypadki ślepoty, powikłań, odwarstwień siatkówki – a takich nie ma.

– Dramatyczny wpływ na komfort życia psów – czego nie obserwujemy w praktyce.

Jak można byłoby to realnie zbadać?

– Przez długoterminowe badania populacyjne z udziałem zdrowych i chorych psów.

– Testy DNA i analizę dziedziczenia w obrębie rodzin i linii hodowlanych.

– Standaryzowane badania kliniczne z dokładnym opisem wieku, stanu zdrowia, metod i klasyfikacji zmian, historii chorób towarzyszących itp.

Gdyby rzeczywiście 85% charcików włoskich miało genetyczne choroby oczu – potwierdzone, dziedziczne, klinicznie istotne – oznaczałoby to katastrofę dla rasy. Po pierwsze: należałoby wykluczyć ogromną część populacji z hodowli, co przy i tak ograniczonej puli genetycznej doprowadziłoby do dramatycznego spadku różnorodności i wzrostu inbredu. Po drugie: psy w takim przypadku musiałyby masowo wymagać leczenia, co po prostu się nie dzieje. W praktyce hodowcy, którzy regularnie badają oczy swoich psów, obserwują raczej stabilne, łagodne zmiany, często całkowicie bezobjawowe. Dlatego tak ważne jest, by oddzielać suche liczby od realiów i nie traktować jednej wartości procentowej jako diagnozy dla całej rasy. Bo dramatyczne liczby wyglądają dobrze w poście – ale nie wytrzymują zderzenia z praktyką hodowlaną.

A jak to wygląda w realu?

To teraz spójrzmy na rzeczywistość – nie tę z Excela, ale tę z kojców i wieloletniego badania własnych psów u autorytetów okulistycznych w naszym kraju. W naszej hodowli mamy dziś charciki włoskie w wieku 13, 12, 11, 10, czy 9 lat – seniorów z czystym i jak na ten wiek – zdrowym wzrokiem. Przez lata powołaliśmy do życia ponad 170 szczeniąt i do tej pory nie zaobserwowaliśmy żadnej epidemii genetycznych chorób oczu.

Z wszystkich okulistycznych do tej pory przypadków możemy wymienić:

– dwie łagodne, przemijające zaćmy białkowe u szczeniąt, które w zasadzie w całości, samoistnie wycofały się wraz z wiekiem,

– jedna przetrwała błona źreniczna (PPM) u szczenięcia, bez wpływu na zdrowie oka,

– jeden przypadek podejrzenia PLL, które finalnie okazało się zerwaniem pojedynczych więzadełek „trzymających” soczewkę na miejscu (naderwane niektóre więzadełka Zinna, łac. zonula ciliaris) – to przypadek psa aktywnego sportowo (rezultat wysiłku fizycznego),

– jeden przypadek jaskry u suki przed porodem – najprawdopodobniej związany ze wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego podczas ciąży (pies genetycznie N/N),

– jednemu szczenięciu mieszkającemu w Niemczech, tamtejszy lekarz usunął gałkę oczną ze względu na okresowe krwawienia między spojówką a twardówką. W naszej ocenie była to decyzja pochopna, ale wspominamy o tym dla porządku

– i oczywiście VD, czyli degeneracja ciała szklistego – łagodna postać mętów w szklistce u około 10 naszych psów, obserwowana w niespokrewnionych liniach, niezmieniona od lat, niepostępująca, bez wpływu na komfort życia.

Gdyby to wszystko zsumować, to na tle liczby charcików włoskich które przewinęły się przez nasz dom (~200), jakiekolwiek „problemy”, o ile można tak w ogóle nazwać wszystkie przypadki opisane wyżej, stanowią mniej niż 10 procent populacji. I jest to rezultat „badania” 3 razy większej próby niż zgromadzili naukowcy.

Co ważne, powyższe problemy to nie choroby gentyczne, czy dziedziczne, które spędzają sen z powiek. To są pojedyncze przypadki, w kontekście dziesiątek lat, setek oczu i ogromu odpowiedzialności, którą dźwigamy każdego dnia. I właśnie dlatego takie narracje, jak ta o „85%”, są tak bardzo szkodliwe. Bo nie tylko mijają się z prawdą, ale przede wszystkim ignorują rzeczywistość tysięcy zdrowych psów i pracę hodowców, którzy robią wszystko, by ta rzeczywistość była możliwa.

Jak charciki wypadają na tle innych ras?

Charciki włoskie nie są nawet w pierwszej połowie zestawienia ras mających najwięcej „problemów z oczami”. To w końcu charty, sighthounds, psy które realnie mają zwykle bardzo zdrowe oczy i doskonały wzrok, choć oczywiście czasami chorują.

A jakie rasy są najbardziej obciążone problemami okulistycznymi? Jeśli chodzi o jaskrę to bassety, beagle i cocker spaniele. Dysplazja siatkówki dotyczy najczęściej labradorów, goldenów i rottweilerów. PRA najczęściej występuje u collie, sznaucerów, papillonów i cavallierów. A gdzie w tej skali są charciki? Zdecydowanie poniżej średniej. Nie są nawet na listach ECVO, jako rasa szczególnie obciążona ciężkimi, postępującymi schorzeniami oczu.

Na koniec kilka słów od nas

„85% charcików ma genetyczne choroby oczu”. Brzmi dramatycznie? Brzmi. Czy robi wrażenie na kimś, kto nie zna szczegółów? Oczywiście. Ktoś przychodzi, rzuca granat, że „85% psów choruje” i liczy, że wszyscy przyjmą to bezrefleksyjnie. Owszem, 85% chorych psów w rasie wygląda katastrofalnie, dopóki się nie okaże, że to… nieprawda.

Prawdziwa odpowiedzialność za słowo zaczyna się tam, gdzie kończy się zawodowy marketing. A my – jako hodowcy, miłośnicy rasy, ludzie, którzy poświęcili jej całe życie, którzy od ponad dekady badają, testują i monitorują swoje psy – mamy obowiązek stać na straży rzetelnej informacji. Nie po to, żeby umniejszać czyjemuś autorytetowi. Po to, żeby charcik włoski nie stawał się ofiarą źle interpretowanej statystyki. Nie chcemy godzić się na straszenie chorobami. Wolimy edukować, przygotowywać nowych właścicieli na wyzwania i zachęcać do badań, dla własnego spokoju. Bo to nie jest tak, że nigdy żaden pies nie zachoruje.

Mówienie o tym, że „85% charcików ma chore oczy” uderza w hodowców, którzy od lat badają swoje psy, konsultują się z okulistami, robią testy genetyczne i dbają o selekcję. To uderza w właścicieli, którzy nagle zaczynają się bać, że ich pies na pewno „jest chory”. To uderza w rasę – bo jedno słowo rzucone bez kontekstu, potrafi przykleić rasie łatkę „chorego psa z problemami ze wzrokiem”. To wreszcie uderza w zaufanie do nauki i lekarzy – bo jeśli statystyki są używane wybiórczo, jako straszak, to przestają być narzędziem zrozumienia, a stają się narzędziem dezinformacji. Prawdziwa edukacja wymaga uczciwości. Używania liczb z kontekstem. Cytowania badań z uwzględnieniem ich metodologii i ograniczeń. Nie można wycinać jednej wartości z tabeli, szczególnie gdy chodzi o zaufanie do rasy, do hodowli, do odpowiedzialności.

Bo my – ci, którzy naprawdę kochają charciki, nie boimy się trudnych tematów. Chcemy o nich rozmawiać rzetelnie i z troską, a nie z dramatyzmem. I owszem – zbadaj oczy charcikowi! Ale przy okazji nie wierz we wszystko, co znajdziesz w internetach.